罕见病列表
共收录 254 种疾病
FAP是一种由于转甲状腺素蛋白异常聚集在神经等组织中导致的致死性遗传病。
遗传性高酪胺酸血症是一组由于酪氨酸降解途径中的酶缺陷引起的疾病，其中I型最严重，累及肝、肾和神经系统。
免疫系统最严重的缺陷，患儿缺乏功能性T细胞和B细胞，如不治疗通常在1岁内死亡。
以手部或足部中央指（趾）射线缺失及正中裂隙为特征的先天性肢体畸形。
EDS中最严重的类型，表现为血管、肠道或子宫等中空器官的自发性破裂。
一种主要累及四肢远端肌肉、特征性地“不侵犯胫骨前肌”的进行性肌肉病。
胺基酸代谢疾病是一组由于分解氨基酸的酶或转运蛋白缺陷引起的代谢紊乱。